先天性門脈欠損症（congenital absence of portal vein：CAPV）は出生時のマススクリーニングで発見されることがある．本症例は出生時高ガラクトース血症から門脈欠損症を疑われ，1歳時に施行された血管造影でCAPVと診断された．また肝右葉に腫瘍を指摘され，生検から結節性再生性過形成の疑いで経過観察された．なお高アンモニア血症に対しラクツロースが継続投与された．腫瘍は次第に増大し10歳時には右葉塊状となり肝移植の適応が検討されたが，CAPV肝外合併症もあり保存的治療を継続した．肝腫瘍はさらに増大，多血化したため肝癌の合併を疑って23歳で当科精査入院となった．血管造影で門脈は完全に欠損，腫瘍は多血化を確認し肝癌の合併を強く疑った．また腫瘍はすでにほぼ全肝を占めており，生検も困難で，TAE（transcatheter arterial embolozation）も禁忌と思われた．保存的に治療を継続したが，肝不全のため約1年後24歳に死亡した．