中枢シナプスの分化誘導を担う細胞接着分子であるシナプスオーガナイザーをコードする遺伝子に生じるさまざまな変異が自閉スペクトラム症，知的障害，統合失調症などの神経発達障害の発病にかかわることが明らかになっている。このような変異を再現したヒト型遺伝子改変マウスを用いた研究は発病メカニズムの理解に貢献してきた。最近，いくつかのシナプスオーガナイザー複合体の構造が解明され，さまざまな組み合わせで形成される複合体の中から，特定の複合体の形成のみを阻害するような点変異のデザインが可能となった。このようなシナプスオーガナイザー遺伝子点変異を導入したマウスは神経発達障害発病機序研究の重要なツールになると考えられる。