近年，統合失調症や自閉スペクトラム症の発症要因として，頻度の低く効果量の大きいrare variantsへの注目が高まってきている。次世代シーケンサーを用いた全エクソーム解析や全ゲノムシーケンス解析が多数行われ，クロマチンリモデリング異常や接合後変異，免疫機能およびグリア細胞の機能不全，microRNAの制御不全などが両者に共通して病態に関与していることが示唆されてきた。一塩基変異の探索において，大量に検出された変異から機能的に意義がある変異へと絞り込む過程は不可欠であるが，その一方で重要な疾患関連変異を見逃すリスクをはらんでいる。これらのデータの知見を最大限に活かすには，同定した変異群の相乗的な効果を評価する解析方法の開発とともに，in vitroやin vivoで生物学的に検証されたデータの蓄積および解析への活用が必須である。